lunes, 23 de enero de 2017

El ADN antiguo y la filogenia humana

Hitos en el estudio del ADN antiguo. Luca Ermini et al (2014).
Los estudios genéticos están iluminando el oscuro origen del sapiens gracias a que a partir de los diferentes alelos y haplotipos que portan los individuos actuales y antiguos, es posible estimar la fecha del ancestro común más reciente. La Teoría de la Coalescencia propone que, en una población dotada de una cierta variabilidad genética, y para genes neutros que no afecten a la viabilidad de un individuo, los diferentes alelos presentes en ella deberían haber tenido un sólo ancestro común, es decir, provenir de una única secuencia original.

Hace años se popularizó la llamada Eva mitocondrial (hipótesis Arca de Noé), o ancestro común más reciente para el ADN-mt. Sin embargo, los humanos actuales no provenimos de una sola mujer: Los modelos teóricos y computacionales muestran que número de individuos capaces de reproducirse fue siempre de al menos 4.000. Estos estudios cuentan con un problema importante: la calibración del reloj molecular, del número de sustituciones (mutaciones) por lugar del genoma (sitio) y unidad de tiempo.

La paleogenética, en definitiva, ha aportado un grado muy elevado de certeza al conocimiento de:
  • La estructura formada por las diferentes poblaciones humanas en un momento determinado, incluyendo su tamaño.
  • La fecha de la separación entre poblaciones (pero DeSalle, 2016).
  • La movilidad de estas poblaciones y los eventos de hibridación.
  • La adscripción de un fósil a una determinada población, tras su análisis genético.
Carles Lalueza-Fox (2013) repasa algunos problemas de interpretación:
  • Los problemas asociados con los relojes moleculares.
    • La hipótesis de reloj molecular se basa en la regularidad del proceso de mutación en regiones genéticas neutrales a lo largo de tiempo, implicando así la posibilidad de utilizarlo como un estimador de tiempo para la evolución molecular. Hay, sin embargo, algunos problemas con la exactitud de un reloj molecular, de forma que en cada nueva toma de muestras a menudo se produce un recalibrado.
      1. La diversidad genética actual (ya sea una población de estudio o de una especie) no está caracterizada en su totalidad. Una inclusión adicional en la muestra, puede atrasar las fechas considerablemente.
      2. La tasa de mutación es una estimación, con pruebas contradictorias. 
      3. Hay que disponer de fechas exactas, pero el registro fósil no es muy preciso.
      4. Hay que trabajar con regiones genómicas selectivamente neutras, pero la existencia de elementos reguladores ubicuos y barridos selectivos no detectados hace que su derterminación no sea obvia.
  • La diferencia entre la divergencia de secuencias genéticas y la divergencia de especies.
    • La teoría de la coalescencia nos permite ir hacia atrás en el tiempo a partir de la variación genética existente hasta encontrar antepasados ​​comunes, lo que proporciona inferencias sobre la demografía de la población y la divergencia genética.
    • Los tiempos de coalescencia siempre son anteriores al de divergencia de las especies, debido a que en el momento de la separación existía una cierta variación genética. Estos tiempos serán más cercanos en la medida en que la población ancestral haya sido más pequeña y con ello más próxima genéticamente.
  • Las limitaciones de los marcadores uniparentales (ADN-mt y ADN-Y)
    • Los marcadores uniparentales han fracasado en la detección de los procesos evolutivos reales: Cuando el tamaño de la población permanece constante durante largo tiempo, el ADN uniparental tiende a aglutinarse en algún momento, de forma que los eventos genéticos anteriores son indetectables.
  • La forma en que la expresión de un genoma configura el fenotipo (incluyendo la morfología y la cognición).
    • Las publicaciones de los genomas humano y del chimpancé no cumplieron las expectativas para la comprensión de la base genética de las diferencias morfológicas (y cognitivas) que existen entre estas dos especies. El problema reside en las dificultades en la comprensión de la función del gen y también en la complejidad del genoma que funciona por encima del nivel del ADN. Existen muchos elementos reguladores que interactúan con redes de genes. Genomas similares o incluso idénticos podrían producir diferentes fenotipos como resultado de diferencias en la regulación de la transcripción de genes.
    • Las restricciones físicas y químicas pueden provocar que sólo pueda surgir en el tiempo un determinado conjunto de rasgos adaptativos y que rasgos similares aparezcan de forma independiente en diferentes linajes de homínidos. Diferentes bagajes genéticos pueden producir el mismo fenotipo.

ADN antiguos relevantes

  • Sima de los Huesos. Meyer et al, 2013.
    • Genoma mitocondrial casi completo del Fémur XIII, datado en unos 400 ka.
  • Sima de los Huesos. Meyer et al, 2016.
    • ADN nuclear a partir del fémur XIII, el incisivo AT-5482, el fragmento de fémur AT-5431, el molar AT-5444 y la escápula AT-6672. ADN-mt de AT-5431.
  • Altai, Prüfer et al, 2014.
    • Genoma nuclear de alta calidad de una mujer neandertal procedente de la cueva Denisova (Altai), obtenido a partir Denisova 5, un hueso del dedo de un pie datado en 50 ka. Esta cueva es la misma de la que proceden los restos conocidos de “denisovanos”. Además, el estudio incluyó un ADN neandertal a baja cobertura procedente de la Cueva Mezmaiskaya (Cáucaso).
  • Denisova, Meyer et al, 2012.
    • Genoma nuclear de alta calidad de Denisova 3, un fragmento distal de falange de un infantil hallado en capas de 48-30 ka. En 2010, se había secuenciado el ADN-mt y el ADN nuclear a baja cobertura.
  • Ust-Ishim, Fu et al, 2014.
    • Genoma de alta calidad procedente de un fémur de varón humano moderno de hace ~ 45 ka, hallado en 2008 en un banco del río Irtysh, Ust-Ishim, Siberia.
  • Vindija, Green et al, 2010.
    • ADN-mt completo y ADN nuclear combinado de tres ejemplares neandertales (Vi-33.16, Vi-33.25 y Vi-33.26 datados entre hace 44,45-38,31 ka.
  • Briggs et al, 2009.
    • ADN-mt neandertal completo a partir de Vindija (Vi-33.25), Feldhofer 1 y 2, Sidrón 1253 y Mezmaiskaya 1.
  • Tianyuan. Fu et al, 2012.
    • ADNmt y algunas regiones del ADN nuclear de un ejemplar de humano moderno datado en hace 40 ka.
  • Oase. Fu et al, 2015.
    • ADN-mt y ADN nuclear de Oase 1, un humano moderno datado en hace 39,5-39,1 ka cal.
  • Kostenki. Seguin Orlando, 2014.
    • ADN-mt y ADN nuclear de K 14, un esqueleto de humano moderno datado directamente en hace ca. 37,8–35,4 ka cal.
  • Malt'a. Raghavem et al, 2014.
    • ADN-mt y ADN nuclear de un individuo juvenil datado en hace 24 ka
  • Anzick. Rasmussen et al, 2014.
    • Genoma de un bebé varón (Anzick 1) datado hace ca 12.707-12.556 cal.
Relaciones entre poblaciones contemporáneas y momento aproximado de divergencia. Las líneas continuas y de puntos indican eventos de mezcla con pruebas más o menos sólidas respectivamente.
ANE: Euroasiáticos del Norte antiguos.
EEF: Agricultores tempranos europeos.
WHG: Cazadores recolectores europeos occidentales.

Principales conclusiones de los estudios paleogenéticos

  • TMRCA (antigüedad del antecesor común más reciente):
  • La población de la Sima de los Huesos (400 ka) estaba estrechamente relacionada por vía materna (ADNmt) con los denisovanos (Meyer et al, 2013). El ADN nuclear, sin embargo, confirmó la pertenencia de esta población al linaje neandertal (Meyer et al, 2016). 
    • La relación con los denisovanos puede provenir de un mestizaje entre poblaciones antepasadas de ambos o a la existencia de un antepasado común de neandertales, denisovanos y la población de la Sima de los Huesos.
    • El ADN-mt de los neandertales, distinto al de los denisovanos y al de los individuos de la Sima de los Huesos, procedió quizá de poblaciones africanas que llegaron a Europa después de hace 430 ka. Estas poblaciones posiblemente trajeron consigo el musteriense (la población de las Sima de los Huesos está asociada al achelense).
  • Conocemos el ADN de los neandertales gracias a la secuenciación de los genomas de cinco hembras  (Green et al, 2010Prüfer et al, 2014), el ADN-mt de cinco individuos (Green et al, 2008Briggs et al, 2009) y el ADN-Y de un individuo (Mendez et al, 2016).
  • Con fósiles muy escasos y poco informativos, la genómica ha revelado la existencia de un grupo arcaico diferenciado: los denisovanos (Meyer et al, 2012).
  • La idea de que todos los humanos modernos comparten un origen africano reciente (en los últimos 250 ka) está apoyada en tres evidencias genéticas: 
    • La mayoría de los loci genéticos examinados hasta la fecha muestran una mayor diversidad en las poblaciones africanas. Hay una  relación lineal entre la distancia genética y la distancia geográfica a África (Ramachandran et al, 2005).
    • En los árboles filogenéticos, la separación entre las poblaciones africanas y las no-africanas es la ramificación más antigua.
    • La mayoría de los estudios atribuyen fechas recientes para la coalescencia molecular o el momento de separación entre las poblaciones africanas y no africanas.
Eventos de hibridación  entre especies humanas, revelados por los análisis genéticos.
1. Entre humanos modernos tempranos y neandertales asiáticos, hace ca 100 ka. Introgresión sapiens en el genoma de Denisova 5Kuhlwilm et al, 2016.
2. Entre humanos modernos ancestros de los nativos no africanos actuales y neandertales europeos, hace ca 66-50 ka. Introgresión de los neandertales de Vindija en los sapiensGreen et al, 2010.
3. Entre humanos modernos ancestros de los nativos no africanos y no europeos y los denisovanos hace más de 50 ka. Introgresión de los denisovanos en los sapiensMeyer et al, 2012.
4. Entre neandertales asiáticos y denisovanos, hace más de 50 ka. Introgresión neandertal en el genoma denisovano. Meyer et al, 2012.
5. Entre denisovanos y una población humana que abandonó África hace ca 1 Ma. Introgresión de una población antigua indeterminada en el genoma denisovano. Meyer et al, 2012.

domingo, 15 de enero de 2017

Gibones


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Los gibones son nuestros parientes hominoideos más lejanos y también los más desconocidos.

Hay relativa confusión sobre las especies y subespecies que componen la familia Hylobatidae, pero está claro que consta de cuatro géneros: Hoolock (38 cromosomas), Hylobates (44), Symphalangus (50), y Nomascus (52).

Lucia Carbone et al (2014) han secuenciado el genoma de un Nomascus leucogenys (gibón de mejillas blancas). Además han obtenido el genoma de dos individuos de cada género mediante clonación al azar y el exoma de alta cobertura de datos de dos individuos con el fin de obtener modelos de error para los polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs).
  • Uno de los mecanismos responsables de la plasticidad del genoma de los gibones es un retrotransposón específico (LAVA).
    • El genoma gibón muestra un número significativamente mayor de reordenamientos a gran escala que humanos, chimpancés, gorilas, orangutanes, macacos rhesus y titíes. Sin embargo, el número de pequeños reordenamientos es comparable con el de las otras especies. La alta tasa de reordenamientos cromosómicos puede deberse a la terminación prematura de la transcripción inducida por genes LAVA, en un nivel lo suficientemente bajo para ser compatible con la vida, pero suficiente para aumentar la frecuencia de errores de la segregación cromosómica.
  • Se identificaron firmas de selección positiva en genes importantes para la braquiación y la adaptación de los gibones a su hábitat arbóreo
    • TBX5, necesario para el desarrollo de todos los elementos de las extremidades anteriores.
    • COL1A1, tejidos conectivos, cadenas pro-alfa1 de colágeno tipo I, el formador de fibrillas de colágeno que es la proteína principal de los huesos, los tendones y los dientes.
    • CHRNA1, precursor de la subunidad alfa de receptor de acetilcolina, que participa en la contracción del músculo esquelético.
    • Estos genes no se han seleccionado positivamente en otros primates.
    • CHAD, el gen condroadherina, que codifica para una proteína de la matriz del cartílago, se duplica específicamente en todos los géneros.
A partir de análisis mitogenómicos, Peng-Fei Fan et al, 2017 han calculado que el antecesor común más reciente de los gibones vivos vivió hace ca 6,79 Ma. El momento de la divergencia entre H. hoolock y  H. leuconedys + H. tianxing fue hace ca 1,14 Ma, y entre estas dos últimas especies hace ca 0,49 Ma.

Los gibones son los hominoideos modernos más pequeños: nunca superan los 12 kg.

Sus brazos son muy largos, utilizan la braquiación como principal modo de locomoción (únicos entre los primates) en los medios arbóreos en los que viven, alternando las manos, logrando en cada «brazada» distancias superiores a 15 m a una velocidad de 56 km/h. Las manos son muy largas, con metacarpos y falanges curvados y funcionan como ganchos enrollándose en las ramas sin asirlas. El pulgar reducido y oponible no interviene en este tipo de desplazamiento. Entre el primer y el segundo dedo, se observa un profundo surco.

Los gibones son capaces de dar saltos superiores a 8 m, y pueden caminar de modo bípedo con los brazos unidos encima de la cabeza o extendidos lateralmente para balancerse. Un aspecto anatómico único de los gibones es que la muñeca está compuesta por una articulación del tipo cabeza-cavidad, la cual permite un movimiento biaxial. Esta articulación reduce enormemente la energía requerida en la parte superior del brazo y el torso, y también reduce el estrés sobre la articulación del hombro.

En contraste con este aparato locomotor avanzado, su morofología dental es primtiva. Su régimen alimenticio se basa sobre todo en frutos y yemas, pero no desprecian insectos, huevos y pequeños vertebrados. Los dientes caninos son prominentes, pero no presentan dimorfismo sexual. La fórmula dental es:

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Su pelaje es usualmente negro, gris o parduzco, a menudo con con marcas blancas en las manos, pies y la cara. En algunas especies, machos y hembras se diferencian en el color.

Los gibones son animales sociales. Forman parejas como unidad social permanente, aunque se producen cópulas fuera de la pareja (Claudia Barelli et al, 2013). Engendran un máximo de cuatro crías que permanecen con los padres hasta los ocho o nueve años de edad. Son fuertemente territoriales, y defienden sus fronteras con despliegues visuales y vocales muy vigorosos. Se alimentan de frutos, hojas, flores e insectos.

Salvo en dos especies, el elemento vocal, el cual puede ser oído con frecuencia a distancias superiores de 1 km, consiste de un dueto entre la pareja dueña del territorio; sus crías algunas veces se les unen. En la mayoría de las especies, los machos, y algunas hembras, cantan solos para atraer pareja o para advertir su territorio. Algunas especies tienen un saco gular en la garganta que puede ser inflado y que sirve como caja de resonancia para llamadas.

El canto femenino es denominado gran llamada. Consiste en una serie rítmica de notas largas emitidas a un tiempo cada vez más veloz o con una frecuencia máxima cada vez más elevada. Puede durar cualquier tiempo intermedio entre 6 y 80 minutos.
Los machos disponen de varias clases de frases que tienden a complicarse a medida que avanza el canto. Según Thomas Geissmann, los machos suelen parar de vocalizar cuando comienza una gran llamada y ofrecen una frase de respuesta especial a la gran llamada, una coda, antes de reanudar sus frases, por lo común breves.
La combinación de la gran llamada de la hembra y la coda masculina se denomina secuencia de llamadas y puede ser repetida muchas veces durante cada uno de los diálogos cantados.
Los gibones con más altos niveles de andrógenos, producen llamadas en tonos más altos. Los adultos producen llamadas de mayor duración que las de los machos de alto rango. Es posible que las vocalizaciones proporcionen receptores con información sobre los atributos de los cantantes (Claudia Barelli et al, 2013)

No construyen nidos o camas con ramas en los árboles.

La mayoría de las especies están clasificadas como amenazadas o en peligro, principalmente por la degradación y pérdida de hábitat.

Machos (arriba) y hembras (abajo) de holocs. Peng-Fei Fan (2017) y Choudhury (2013).
  • Hoolock (holoc). Se distinguen por sus cejas blancas. Los grances ríos representan barreras para la dispersión de los gibones ya que estos primates no nadan y además los bosques fluviales loes son generalmente desfavorables.
En color rojo, distribución de H. hoolock hoolock.
En gris, H. h. mishmiensis.
En amarillo, H. leuconedys.
En verde, H. tianxing.
    • Hoolock hoolock Harlan, 1834 (holoc del Oeste). Los machos adultos son negros con un mechón prepucial negro o ligeramente grisáceo, Cejas blancas estrechas y pelo blanco en la barbilla y debajo de los ojos. Las hembras son de color amarillo claro, con las manos y pies del mismo color que el cuerpo (Groves, 1967, 1972, 2001). Las cejas de las hembras son ligeramente cóncavas.
      • H. hoolock mishmiensis Choudhury, 2013 (holoc Mishmi Hills). Los machos adultos muestran un mechón prominente negro o grisáceo en las cejas y un penacho genital amarillo claro o rojizo. Las cejas de las hembras están orientadas transversalmente hacia arriba.

    • Hoolock leuconedys Groves, 1967 (holoc del Este). Los machos adultos tienen el pelo negro, con mechones prepuciales blancos y rayas cejas bien separadas. Las hembras tienen un pelage amarillo claro, con un tono diferente en las manos y pies (Das et al., 2006, Groves, 1972). Las cejas de las hembras muestran una clara curvatura. Hay algunas diferencias ente los ejemplares del este y del oeste del río Rirawaddy (Peng-Fei Fan et al, 2017).
    • Hoolock tianxing Peng-Fei Fan et al, 2017. En el Monte Gaoligong (o Gaoligongshan), entre el río Salween (Nujiang en chino, Mae Nam Salawin en Tailandia y Thanlwin en Birmania) y el afluente Nmai Hka del río Irrawaddy en la provincia de Yunnan, China, y Myanmar oriental (Chaplin, 2005). Representa el extremo más oriental de la distribución del género. Estos gibones fueron originalmente identificados como H. leuconedys (Groves, 1967, 2001), pero difieren en cuatro caracteres: Los mechones de las cejas son más delgados y están muy separados; Las barbas son completamente negras o marrones en lugar de blancas; el pelo blanco está ausente en el área suborbital; los mechones genitales son de color negro, marrón o gris oscuro en lugar de blanquecinos. Las hembras adultas se caracterizan por unos anillos faciales blancos icompletos, mucho menos llamativos que los de las hembras de H. leuconedys. 
  • Hylobates
    • Hylobates lar Linneus 1771 (gibón de manos blancas) 
      • Hylobates lar lar Linneo 1771 (gibón malayo) 
      • Hylobates lar carpenteri Groves 1968 (gibón de Carpenter) 
      • Hylobates lar entelloides Geoffroy Saint-Hilaire, 1842 (gibón central) 
      • Hylobates lar vestitus Miller 1942 (gibón de Sumatra) 
      • Hylobates lar yunnanensis Ma y Wang, 1986 (gibón de Yunan) 
    • Hylobates agilis Cuvier 1821 (gibón malayo) 
      • Hylobates agilis agilis Cuvier 1821 (gibón ungka montañés) 
      • Hylobates agilis albibarbis Lyon 1911 (gibón ungka de Borneo) 
      • Hylobates agilis unko Lesson 1829 (gibón ungka de tierras bajas)




    • Hylobates moloch Audebert 1798 (gibón plateado) 
      • Hylobates moloch moloch Audebert 1797 (gibón plateado occidental) 
      • Hylobates moloch pongoalsoni Sody 1949 (gibón plateado central) 
    Tomado de wikimedia
    • Hylobates muelleri Martin 1841 (gibón Müller de Borneo, gibón gris) 
      • Hylobates muelleri abbotti Kloss 1929 (gibón de Abbot) 
      • Hylobates muelleri funereus Geoffroy Saint-Hilaire, 1850 (gibón de Mueller norteño) 
      • Hylobates muelleri muelleri Martin 1840 (gibón de Mueller) 
    Hylobates muelleri. Foto: Greg Hume.






    • Symphalangus syndactylus (siamang) 
      • Hylobates syndactylus syndactylus Raffles 1821 (siamang de Sumatra) 
      • Hylobates syndactylus continentis Thomas 1908 (siamang continental) 

    Los machos de siamang juegan un papel activo en el cuidado de los jóvenes, llevándolos a cuestas a menudo durante el día.

  • Nomascus (gibones crestados): 

Nomascus Gabriellae
    • Nomascus hainanus Thomas 1892 (gibón de Hainán) 
    • Nomascus leucogenys Ogilby 1840 (gibón de mejillas blancas) 
      • Nomascus leucogenys leucogenys Ogilby 1840 (gibón de mejillas blancas del norte) 
      • Nomascus leucogenis siki Delacour 1951 (gibón de mejillas blancas del sur) 
    • Nomascus concolor Harlan 1826 (gibón crestado) 
      • Nomascus concolor concolor Harlan 1826 (gibón crestado negro de Tonkín) 
      • Nomascus concolor lu Delacour 1951 (gibón crestado negro laosiano) 
      • Nomascus concolor jingdongensis
      • Nomascus concolor furvogaster 
    • Nomascus nasutus (gibón de Cao Vit) Kunkel d’Herculais 1884