jueves, 17 de marzo de 2016

Nuevo estudio sobre la introgresión neandertal y denisovana

A. Dos modelos simulados de introgresión, y patrones de probabilidades. A la izquierda, el flujo de genes se produce en el ancestro común de las poblaciones 1 y 2. A la derecha, la población 2 recibe una introgresión adicional.
B. Probabilidades de introgresión neandertal en poblaciones modernas, suponiendo un pulso adicional en los asiáticos orientales con respecto a los europeos y un pulso adicional en los europeos, asiáticos del este y del sur con respecto a los melanesios.
C. Esquema de la historia de la introgresión neandertal consistente con los datos.
Benjamin Vernot, Serena Tucci, Janet Kelso, Joshua G. Schraiber, Aaron B. Lobo, Rachel M. Gittelman, Michael Dannemann, Steffi Grote, Rajiv C. McCoy, Heather Norton, Laura B. Scheinfeldt, David A. Merriwether, George Koki, Jonathan S. Friedlaender, Jon Wakefield, Svante Pääbo y Joshua M. Akey han desarrollado nuevos enfoques y métodos estadísticos y analíticos con el fin de estudiar la introgresión neandertal y denisovana y lo han aplicado al genoma completo de 1.496 individuos de diversas procedencias geográficas (Proyecto 1000 genomas), y a 27 nuevos genomas de Melanesios no emparentados del Archipiélago de Bismarck. Han integrado los datos de secuenciación con los genotipos SNP de 1.937 personas de todo el mundo que abarcan 159 poblaciones.
  • Los genomas melanesios muestran introgresión neandertal y denisovana (3,4-1,9 %). Los de las demás poblaciones no africanas, únicamente neandertal.
    • En comparación con los melanesios, los europeos y asiáticos del este y del sur conservan rastro de un pulso adicional de introgresión neandertal. Hay evidencia significativa de introgresión neandertal diferencial entre algunas poblaciones europeas y de Asia oriental
    • En conjunto los datos sugieren que la introgresión neandertal se produjo al menos en tres momentos históricos distintos.
  • La mayoría de la poblaciones africanas presentan poca o ninguna ascendencia neandertal o denisovana y lo más probable es que proceda de mezclas recientes con no africanos.
  • No se ha hallado introgresión neandertal ni denisovana, lo que indica purgado de alelos deletéreos, en regiones genéticas que se expresan en el cerebro, sobre todo en la ontogenia de la corteza y en el cuerpo estriado adulto. En el cromosoma 7 existe una gran región sin introgresiones. Esta región contiene el gen FOXP2, que se ha relacionado con el lenguaje, y genes asociados con el autismo.
  • En los melanesios, se identificaron introgresiones potencialmente adaptativas en 21 regiones (14 de origen neandertal, 3 denisovano, 1 de ambos orígenes y 3 de origen ambiguo).
    • Seis regiones no contienen genes codificantes de proteínas.
    • Siete, un único gen, incluyendo genes relacionados con el metabolismo.
    • Cinco regiones están relacionadas con la inmunidad o son adyacentes.
Relaciones filogenéticas entre neandertales y sapiens: contacto e hibridación