martes, 14 de abril de 2015

Estudios sobre los SNPs del genoma humano completo

Irina Pugach y Mark Stoneking revisan las conclusiones de los estudios sobre los SNPs del genoma humano completo. Estos estudios, debido a su coste, se hacen mediante "sondas" de microarrays y hasta el momento existe un sesgo en las muestras a favor de las poblaciones de origen europeo.
  • Los grupos de habla khoisan albergan una gran diversidad lingüística, cultural y fenotípica: las lenguas khoisan se clasifican actualmente en tres familias que no tienen ninguna relación demostrable entre sí. Estos grupos incluyen no sólo cazadores-recolectores, sino también agricultures y pastores. Algunos de ellos se ajustan al fenotipo de pequeña estatura media, y pigmentación clara de la piel, mientras que otros son en promedio más altos, tienen la piel más oscura y se parecen más a los grupos de habla bantú. Estas diferencias se reflejan en la diversidad genética: Las secuencias del genoma de dos individuos de habla khoisan presentan más diferencias que el genoma de un europeo en comparación con el de un asiático. Los estudios de Pickrell J. K. et al (2012) y  Schlebusch C. M. et al (2012)  proponen una separación genética entre poblaciones khoisan hace ca 30 ka, que parece corresponder con una separación geográfica. Pickrell J. K et al (2014) han encontrado que todos los grupos de habla khoisan, además de la ascendencia bantú, albergan una firma de ascendencia euroasiática occidental (más estrechamente relacionados con los grupos de Europa y Oriente Medio) que data de hace aproximadamente 1800-900 años, mucho antes de la reciente colonización europea del continente africano. De acuerdo con posteriores investigaciones, en las poblaciones de África oriental también se manifiesta una firma relacionada con la ascendencia euroasiática occidental. Estos resultados sugieren una migración desde Eurasia Occidental al África del Este, seguida por una mezcla hace unos 3000 años, y luego, una posterior migración desde África Oriental a África del Sur, seguida por mezcla hace alrededor de 1800-900 años.
  • La India alberga una amplia diversidad lingüística y cultural que sugiere contribuciones alóctonas.
    • El estudio de David Reich et al (2009) encontró un fuerte apoyo a dos fuentes distintas de ascendencia genética:
      • Un grupo ancestral del Norte de la India (ANI), afín a poblaciones contemporáneas de Europa, Oriente Medio y Asia Central.
        • Los estudios disponibles son consistentes con la hipótesis de que la ascendencia ANI llevó a la India las lenguas indoeuropeas y la agricultura.
      • Un grupo ancestral del Sur de la India (ASI), que no muestra estas afinidades.
      • En toda la India, de norte a sur, hay un gradiente de disminución de ascendencia ANI y el un aumento de ascendencia ASI. 
      • Estos resultados sugieren que el grupo ASI llegó antes a la India y que ANI representa una migración posterior, pero desconocemos las fechas.
        • Según Moorjani et al (2013) las mezclas genéticas se produjeron en varios momentos entre aproximadamente hace 4-2 ka, antes en general en grupos de habla indoeuropea que en grupos de habla dravidiense, pero pudieron haberse producido mezclas en fechas anteriores.
  • Los gitanos o romaníes emigraron de la India hace unos 1500-1000 años (Mendizabal et al, 2012; Moorjani et al, 2013). Las poblaciones proceden probablemente de algún lugar al noroeste de la India. Padecieron un fuerte cuello de botella, seguido por una migración hacia el oeste, con mezclas con otras poblaciones de Asia Central y Oriente Medio y mucho mayores en los Balcanes hace unos 900 años. El tamaño de la población aumentó de forma importante después, al mismo tiempo que los gitanos se propagaban por Europa.
Modelo preferido para la historia de la humanidad de Oceanía.
YRI: africanos subsaharianos.
CEU: europeos.
CHB: asiáticos orientales, chinos.
BOR: poblaciones de Borneo e Indonesia.
NHG: poblaciones de las Tierras Altas de Nueva Guinea.
POL: polinesios.
FIJ: fijianos (FIJ).
NA: no africanos.
AS: asiáticos.
ER: euroasiáticos. 
  • La diversidad genética de Oceanía procede de al menos dos grandes migraciones humanas: la primera migración del HAM fuera de África y la última dispersión pre-europea, conocida como la expansión austronesia. La mayoría de los estudios apoyaban diferentes orígenes para los australianos y los nuevaguineanos, mientras que otros proporcionaban evidencia de profunda ascendencia común. Los trabajos de McEvoy et al (2010) y Pugach et al (2012) confirmaron una profunda divergencia de los australianos indígenas con las otras poblaciones del mundo, pero identificaron a los papúes de las tierras altas como sus parientes más cercanos. Ambas poblaciones proceden de la misma migración fuera de África que se instaló en otras regiones del mundo. La hipótesis de que los negritos de Malasia y Filipinas, los nativos de Andamán, los aborígenes australianos y los montañeses de Nueva Guinea son descendientes directos de una diáspora fuera de África a través de una ruta sur se ha visto reforzada por la comprobación de su afinidad genética. Pugach et al (2012), estimaron que:
    • Los ancestros comunes a euroasiáticos y aborígenes australianos divergieron de las poblaciones africanas hace 66 ka.
    • La separación entre los ancestros de los australianos y los nuevaguineanos y los ancestros de los euroasiáticos sucedió hace 43 ka.
    • La divergencia entre los australianos, los nuevaguineanos y el grupo Mamanwa Negrito se produjo hace 36 ka. En ese momento el Sahul constituía una sola masa y la fecha es muy anterior a la crecida de las aguas del mar que separó la isla de Nueva Guinea hace unos 8 ka.
  • Pugach et al (2013) han detectado una migración reciente desde la India a Australia.
  • La expansión austronesia a gran escala comenzó hace unos 4500 años a partir de Taiwán. Wollstein et al (2010) han cuantificado las mezclas en las poblaciones polinesias.
  • Lipson et al (2014) han confirmado la mezcla de poblaciones en el poblamiento del sureste de Asia.
Historia de las poblaciones nativas americanas, inferida a partir del genoma. 
Los círculos de color indican poblaciones ancestrales inferidas.
Las líneas continuas, descendencia. Los números indican la deriva genética (en unidades proporcionales a la distancia genética).
Las líneas de puntos indican eventos de mezcla, con el porcentaje de asociado a la contribución.
El color rojo indica grupos Eskimo-Aleutianos.
El verde, grupos Na-Dene.
El azul, grupos amerindios. 
  • En lo que respecta a América, Reich et al (2012) encontraron evidencia de al menos tres eventos de flujo de genes desde Asia hasta el Nuevo Mundo, asociados con grupos na-dene, esquimales-aleutianos y amerindios. La ascendencia amerindia divergió primero, mientras que la ascendencia na-dene y eskimo-aleutiana proviene de una población de origen siberiano ancestral común. El análisis también identifica una migración de vuelta de América del Norte a Siberia ancestral en los antepasados ​​de los Naukan Yupik, que posteriormente se mezclaron con las poblaciones Chukchi.
  • Los estudios de variación genética en los europeos muestran poca diferenciación entre las poblaciones en general, lo que podría ser el resultado del efecto homogeneizador de las migraciones recientes en toda Europa. Revelan, sin embargo, una correspondencia sorprendente entre los genes y la geografía, incluso a escala regional.