jueves, 3 de abril de 2014

Variantes genéticas neandertales del catabolismo de lípidos, heredadas por los europeos

Proporciones de NLS en las poblaciones humanas contemporáneas.
( a ) Representación esquemática de la distancia genómca entre las poblaciones humanas contemporáneas y los neandertales. Los genomas de los individuos de fuera de África se compararon con los genomas de individuos de ascendencia puramente africana (YRI).
  • ABBA el genoma africano, sin introgresión neandertal.
  • BABA designa el genoma fuera de África con introgresión neandertal.
( b ) Promedio de introgresión neandertal (Neanderthal-like sites, NLS) en la poblaciones contemporáneas de África (AF), Europa (EU) y Asia (AS).
  • En azul: genoma amplio ( n=1.158.559 sitios).
  • En rojo: genes del catabolismo de lípidos (LCP;  n=498 sitios).
  • Las barras de error representan la desviación estándar de las estimaciones.
( c ) Distancias  genómicas entre 11 poblaciones humanas contemporáneas y los neandertales.
  • En azul: genoma amplio.
  • En rojo: genes del catabolismo de lípidos (LCP).
  • ASW: afroamericanos del suroeste de Estados Unidos. LWK: Luhya (etnia bantú de Kenya). YRI: Yoruba. CHB: chinos Han del Este de Asia. CHS: chinos Han de China del Sur. JPT: japoneses. CEU: individuos de ascendencia europea registrados en el Centre d'Etude du Polymorphisme Humain (CEPH). FIN: finlandeses. GBR: británicos de Inglaterra y Escocia. IBS: españoles. ETI: toscanos.
Ekaterina E. Khrameeva, Katarzyna Bozek, Liu He, Zheng Yan, Xi Jiang, Yuning Wei, Kun Tang, Mikhail S. Gelfand, Kay Prufer, Janet Kelso, Svante Paabo, Patrick Giavalisco, Michael Lachmann
Philipp Khaitovich han comparado las frecuencias de variantes genéticas implicadas en el catabolismo de lípidos en el genoma de los humanos contemporáneos, los neandertales, los denisovanos y los chimpancés. En las poblaciones humanas contemporáneas de fuera de África estos genes se expresan más que en las africanas y los individuos de ascendencia europea disponen del triple que los asiáticos, fruto de una selección positiva reciente. Las regiones cromosómicas coinciden con regiones con introgresión neandertal. Como resultado, en los europeos se registra una mayor acumulación de lípidos en el cerebro y en otros tejidos y una mayor rapidez en la metabolización de grasas para obtener energía. En contrapartida, el exceso de expresión va ligado a enfermedades como la diabetes, la obesidad o las enfermedades coronarias y la presión sanguínea alta.
Los autores llegan a la conclusión de que las variantes que evolucionaron en los neandertales y que están presentes en el sapiens gracias a la introgresión neandertal, pueden haber dado una ventaja selectiva a los seres humanos anatómicamente modernos que se asentaron en las mismas áreas geográficas, con climas más fríos.
Los resultados también son compatibles con una estructura poblacional compleja dentro del continente africano en el momento de la divergencia entre neandertales y sapiens.
Estas variantes estaban ausentes en los denisovanos.

Relaciones entre neandertales y sapiens: contacto e hibridación