viernes, 18 de abril de 2014

Primer estudio epigenético de neandertales y denisovanos

Distribución de DMRs a lo largo de las regiones genómicas y los sistemas corporales
La metilación nació evolutivamente como un sistema para inactivar transposones, antiguos genomas de virus que han perdido su capacidad infectiva pero conservan la de moverse de un sitio a otro por el genoma y sirve además para inactivar otras regiones del ADN. La ontogenia comienza con la mayoría de los genes abiertos, y el desarrollo del embrión implica la desactivación progresiva de unos genes u otros en cada zona del cuerpo.

David GokhmanEitan LaviKay PrüferMario F. FragaJosé A. RianchoJanet KelsoSvante Pääbo,
Eran Meshorer y Liran Carmel han reconstruido los mapas completos de metilación del ADN de las muestras de hueso de neandertales y denisovanos, mediante el aprovechamiento de los procesos de degradación natural de citosinas metiladas y no metiladas. Comparando estos antiguos mapas de metilación a los de los seres humanos de hoy en día, se identificaron aproximadamente 2.000 regiones diferencialmente metiladas (DMR).

  • En particular, encontraron cambios sustanciales de metilación en HoxD9 y HoxD10 que pueden explicar las diferencias anatómicas entre los humanos arcaicos y actuales, en particular, las superficies de unión más amplias y relativamente más grandes y ejes de huesos curvos y miembros más cortos de los neandertales.
  • Otros cambios se relacionan con el desarrollo del cerebro, el sistema inmunológico y el cardiovascular. Muchos de los genes cuya actividad es exclusiva de los humanos modernos están vinculados a enfermedades como el alzheimer y la esquizofrenia.
  • El sistema digestivo se mantuvo relativamente sin cambios.
  • Además, hallaron una alta asociación de DMR y enfermedades.
Este estudio nos permite conocer el paisaje epigenético de nuestros parientes evolutivos más cercanos y abre una ventana para explorar los epigenomas de especies extintas.

Evidencias genéticas en el origen del sapiens